LA QUÍMICA DE LA HERENCIA GENÉTICA

artículo tomado de PRO DIVERSITAS http://www.prodiversitas.bioetica.org

La química de la herencia Arriba • 1. Reproducción celular • 2. Reproducción de los seres vivos • 3. La química de la herencia • 4. Interacciones génicas • 5. Evolución: selección y variabilidad

... y la genética molecular. por Teodora Zamudio “¿Y si tiene mi apariencia física y tu cerebro?” Bernard Shaw a Isadora Duncan En la actualidad, la biología molecular suministra un amplio caudal de conocimiento acerca de los genes. Tal conocimiento podrá incrementarse o, incluso, modificarse a la luz de investigaciones futuras. Pero hay una característica epistemológica que el concepto de gen ha conservado desde su nacimiento bajo la forma de factor hereditario en la teoría de Mendel: el término “gen” es un término teórico, que denota una entidad directamente observable; en la teoría genética cumple la función de referirse a la unidad de transmisión hereditaria. Pero, ¿qué es un gen?, ¿cuál es su sustrato material?. La historia de la genética se desarrolló bajo la guía de estas preguntas, preguntas que sólo cobrarían sentido desde una interpretación realista del discurso científico. No se trataría meramente de “una manera de hablar” que no afecta la práctica de la ciencia; la convicción realista de biólogos de la talla de Mendel, Morgan, Crick y Watson fue lo que los condujo a dedicar todos sus esfuerzos científicos a descubrir la naturaleza y la estructura de esas entidades inobservables a las cuales nombra el término “gen”. 3.1 El ADN nuclear. 3.1.1 La replicación del ADN. 3.1.2 La trascripción y la traducción del ADN. 3.2 Otras organizaciones y expresiones génicas. 3.2.1 El ADN mitocondrial. 3.2.2 El ADN adicional de las bacterias: los plásmidos. 3.1 El ADN nuclear. Los cromosomas[1], al igual que todas las partes de una célula viva, están compuestos por átomos ordenados en moléculas. Los primeros análisis químicos del material hereditario mostraron que el cromosoma eucariótico está formado por ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteína, en cantidades aproximadamente iguales, y que cumple con los cuatro requisitos que le permiten desempeñar su función de responsable de la transmisión hereditaria: 1. lleva la información genética de célula madre a célula hija, y de generación en generación; además, esta información es transmitida en grandes cantidades. 2. contiene información para poder hacer una copia de sí mismo y la hace con gran precisión. 3. es químicamente estable y de este modo garantiza el “transporte” fidedigno de la información genética. 4. es capaz de mutar, de alterar los genes y copiar tales “errores” tan fielmente como el original, con ello garantiza la variación y la evolución genética de las especies. Gráfico 1 Conformación de la doble cadena de ADN. Las cadenas de ADN están formadas por el enlace de nucleótidos (los que también conforman el ARN, la molécula encargada de transcribir el mensaje genético del ADN y traducirlo a proteínas). Los nucleótidos son moléculas complejas, formadas por un grupo fosfato, un azúcar de cinco carbonos (que puede ser ribosa[2] o desoxirribosa[3]) y una base nitrogenada (que puede ser de dos tipos: purinas o pirimidinas)[4]. Los enlaces son posibles merced a las reacciones de condensación[5] que implican a los grupos hidroxilo de las subunidades de fosfato y de azúcar. El esqueleto de la molécula de ADN[6] está dado por la secuencia fosfato-azúcar-fosfato de los nucleótidos[7] y su disposición en cada rama dependerá de los puentes de hidrogeno de su base nitrogenada -que está unida covalentemente al grupo fosfato y al azúcar- con la base nitrogenada del nucleótido complementario[8]. El ensamble, así logrado, mantendrá unidas a las dos ramas formando la doble cadena helicoidal, con gran variedad en la secuencia de bases y con una dirección (de 5´a 3´), opuesta en cada rama, que son, así, antiparalelas. Una secuencia de nucleótidos que permite la síntesis de una proteína constituye un gen -unidad de la herencia en un cromosoma-. Los genes están ubicados linealmente sobre la cadena de ADN y cada uno de ellos ocupa un lugar particular llamado locus, el que puede ser o no, continuo. El conjunto completo de genes asociados de un organismo es llamado genoma. Gráfico 2 Tipos de ADN: A-ADN, Z-ADN, B-ADN. El ADN de cada cromosoma está formado por una sola molécula de, aproximadamente, 3 y 4 centímetros de largo, por lo que se calcula que el ADN de doble cadena de la totalidad de las células del cuerpo humano -con sus 46 cromosomas cada una- alcanza los 25.000 millones de kilómetros. La hélice que forma es habitualmente dextrosa (tipo B) y está fuertemente enrollada, pero puede estar débilmente enrollada (tipo A), o enroscarse hacia la izquierda (tipo Z, siniestrosa) lo que afecta la expresión de los genes. El ADN está asociado a proteínas y el conjunto es llamado cromatina; la mayor parte de esas proteínas son histonas, de carga positiva por lo que atrae al ADN que es ácido, negativo. Las histonas son las responsables primarias del plegamiento de las hebras de ADN que conforman los cromosomas. La unidad de empaquetamiento fundamental de la cromatina es el núcleosoma (formado por algunos de los tipos de histonas), alrededor del cual se enrolla el ADN -como un hilo en un carretel-; el siguiente paso de la condensación tiene lugar cuando la fibra -el ADN enrollado sobre el núcleosoma- forma bucles, el conjunto de los cuales, aún más condensados, dan forma al cromosoma, a modo de “X”, que se ve durante la mitosis y la meiosis. Para el cumplimiento de sus funciones, esto es: la transmisión hereditaria de la información genética y la dirección del metabolismo de los organismos vivos, el ADN debe llevar a cabo dos procesos específicos: su replicación, y su trascripción y su traducción, respectivamente.

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